Variabilitatea genetica si mostenirea caracterelor la om
Spre deosebire de alte entitati biologice, omul este o fiinta biosociala: formarea lui s-a produs in urma unui indelungat proces de evolutie biologica, pe de o parte, si de dezvoltare sociala, pe de alta. Parasind lumea animala, omul a ramas parte a naturii.
Ca si la alte fiinte vii, la om caracterele si insusirile sunt determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o generatie la alta are loc conform legilor ereditatii, descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om ca si la alte organisme, materialul genetic il reprezinta ADN-ul localizat in cromozomi. Numarul de cromozomi din celulele somatice este egal cu 46, pe cand celulele sexuale contin doar 23.
In cromozomii fiecarei celule se contine informatia genetica care asigura deosebirea fiecarei fiinte umane de bacterii, alge, melc, broaste, vrabii, soareci s. a. m. d. Tot odata, in ele se mai contine informatia cu privire la faptul cum va fi nuanta pieii individului dat, culoarea si structura parului, culoarea si taietura ochilor, forma nasului, grupa de sange si o multime de alte particularitati morfologice, fiziologice si biochimice, care deosebesc un om de altul si-l fac unic pe fiecare dintre noi.
Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiecarei celule umane contin cateva milioane de gene. De aceea la om posibilitatile variabilitatii combinative a caracterelor si insusirilor sunt cu mult mai mari decat la alte specii biologice.
Numai operandu-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare parinte poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combinatii ereditare.
F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat ca chiar daca fiecare cromozom uman ar contine doar cate o mie de gene, fiecare gena ar avea doar doua varietati (alele dominante si recesive) si atunci ar fi posibila existenta unui numar de indivizi cu combinatii ereditare diferite, care ar depasi cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers.
Metodele de studiere a ereditatii omului
Studierea ereditatii umane este legata de anumite dificultati. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale, utilizate pe larg in zootehnie si in cultura plantelor. Cele mai raspandite metode aplicate la studierea ereditatii omului sunt cea genealogica, a gemenilor si citogenetica.
Metoda genealogica consta in studierea statistica a genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilor intr-un sir de generatii. Prin aceasta metoda a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor particularitati umane, precum si natura genetica a multor afectiuni ca hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul si multe altele.
Analiza genealogica permite pronosticarea eventualitatii mostenirii de catre copii a diferitelor boli ereditare si, respectiv, de a se lua la timp masurile profilactice corespunzatoare.
In multe cazuri aceasta metoda ajuta la confirmarea legaturilor de rudenie dintre diferite generatii de oameni.
Drept exemplu poate servi urmatoarea intamplare. In anul 1914 in Anglia se repara catedrala Sriuberi. Lucrarile erau conduse de un urmas al primului duce al ducatului Sriuberi Jon Talbot, ingropat in 1453 in aceasta catedrala. Acest Jon Talbot a fost o figura istorica. El a luptat impotriva Janei D'Arc si a murit de rani.14 generatii il indepartau pe acest cavaler al veacului XV de urmasul sau. Puteau oare genele eroului razboiului de o suta de ani sa ajunga peste cinci secole, pana la contemporanul primului razboi mondial?
Urmasul lui Talbot a deschis sarcofagul stramosului. Si cu acest prilej s-a constatat o dovada incontestabila a rudeniei lor, dovada mult mai sigura decat documentele genealogice vizate de notar: la unul din degetele scheletului doua falange erau concrescute in una singura.
Dupa acelasi tip dominant se mosteneste si brahidactilia, caracterizata prin scurtarea degetelor de la mani. Manifestarea actiunii genei dominante chiar in prima generatie este folosita cu rezultate bune in expertiza judiciara. Astfel, in anul 1921 in Norvegia prin aplicarea metodei genetice s-a repurtat un adevarat triumf in cadrul unui proces judiciar de stabilire a paternitatii.
Hemofilia (incoagulabilitatea sangelui) mai este numita si boala regilor. Pentru prima oara in descrierile dinastice fenomenul hemofiliei a fost inregistrat la fiul vestitei regine a Angliei Victoria. Dat fiind faptul ca regii si tarii se casatoresc numai cu regine si tarite, aceasta boala ereditara s-a raspandit in randul familiilor domnitoare din Europa. A suferit de hemofilie si fiul lui Nicolai II (Romanov).
In cazul acestei boli cea mai mica leziune vasculara poate provoca o hemoragie mortala. «Vina» o poarta gena recesiva, localizata in unul din cromozomii sexuali X. De remarcat ca sufera de aceasta boala numai barbatii, desi femeile sunt purtatorii acestei gene.
In unul din cromozomi X femeia respectiva are o gena «defectuoasa». Cel de-al doilea cromozom X contine o gena normala (dominanta), care si asigura functionarea normala si pazeste femeia de imbolnavire. Baiatul pe care il naste o astfel de femeie are 50 de sanse din 100 ca va mosteni gena defectuoasa. Deoarece la barbati exista numai un singur cromozom X, iar (cromozomul t nu contine o gena normala, care ar dubla-o pe cea defectuoasa, viciul pus in cromozomul X se manifesta numai la baieti, mai exact la jumatate din fiii nascuti de femei cu asemenea cromozomi.
In acelasi timp, jumatate din numarul total de fetite, nascute la asemenea femei poarta un cromozom X, despre existenta caruia nu afla decat cand li se naste un fiu, bolnav de hemofilie.
Cunoscand arborele genealogic al oamenilor la care se intalneste aceasta gena, se poate astfel prevedea manifestarea bolii la generatiile urmatoare si, fireste, evita combinatiile lui nefavorabile in homozigot.
Dupa acelasi tip ca si hemofilia este mostenit si daltonismul (miopie coloristica) -boala de care suferea cunoscutul fizician si chimist Dalton si care se manifesta prin incapacitatea de a deosebi anumite culori, in special cea rosie de cea verde.
Femei daltonice se intilnesc de 200 de ori mai putine decat barbati. Femeia devine daltonica doar in cazul unei coincidente rare: cand ambii sai parinti sunt daltonici. In schimb, daca unul din parinti este sanatos, si fiica va fi sanatoasa.
Metoda gemenilor
Metoda gemenilor consta in studierea dezvoltarii caracterelor la gemeni.
Se cunoaste ca exista doua categorii de gemeni: bivitelini sau pseudogemeni si univitelini sau gemeni adevarati.
In cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan doua, trei si mai multe ovule, nu unul singur ca in mod obisnuit. Din zigoti deosebiti se dezvolta gemeni, semanand intre ei ca niste frati obisnuiti si nu ca niste gemeni.
Uneori, insa, dintr-un singur ovul fecundat se formeaza doi sau mai multi embrioni. Aceasta se produce atunci cand in stadiile initiale de dezvoltare zigotul se divizeaza in doua parti, din care in continuare se dezvolta copii normali. Anume acesti gemeni se numesc univitelini sau adevarati. Ei au intotdeauna acelasi sex, deci pot fi sau fete, sau baieti si seamana intre ei ca doua picaturi de apa. Se cunosc cazuri cand gemenii univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.celalalt Este un fenomen explicabil, dat fiind faptul ca ei au unul si acelasi genotip, spre deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite.
Cativa ani in urma colaboratorii Institutului de genetica medicala si ai Institutului de medicina II din Moscova au incercat sa explice de ce in unele cazuri se nasc gemeni univitelini (monozigotici), iar in altele - bivitelini sau dizigotici.
Ei au examinat 259 de familii din Moscova si au ajuns la concluzia ca numarul de nasteri a gemenilor dizigotici este cu atat mai ridicat cu cat mai... inalta este statura mamei. Aceasta probabilitate creste si in familiile in care mamele au un serviciu legat de munca fizica, precum si acolo unde relatiile dintre parinti nu sunt tocmai bune. In acelasi timp probabilitatea nasterii unor gemeni monozigotici creste odata cu cresterea varstei tatalui, in familiile cu un regim alimentar mai calitativ si in acelea in care mama a folosit inainte mijloace anticonceptionale.
Toate aceste fenomene urmeaza inca a fi explicate. Prezinta un mare interes si urmatorul fapt: in familia Dionn, de origine franceza, care traia in Canada, s-au nascut cinci gemeni univitelini, cinci fetite. Ele uimeau prin asemanare. Pe baza asemanarii si deosebirilor dintre ele, s-a putut stabili pana si modul in care s-a produs divizarea ovulului fecundat.
Dupa prima diviziune a zigotului si formarea a doi blastomeri (celule somatice) dintr-o celula-fiica s-au format altele doua nepoate, de la care au provenit Sesil si Annet. De la cealalta celula-fiica si-au luat inceputul alte doua nepoate, una dintre care s-a transformat in Ivonn, iar cealalta celula-nepoata s-a divizat in doua stranepoate, de la care au provenit Emili si Mari.
Aceasta schema a fost stabilita pe baza faptului ca Sesil si Annet semanau intre ele mai mult decat toate celelalte.
Acelasi lucru s-a constatat si in cazul lui Emili si Mari.
Ivonn ocupa parca o pozitie intermediara. Tot odata atat Sesil si Annet, cat si Emili si Mari prezentau asemanari exterioare perfecte-copii in oglinda una a alteia. Asemanarea in oglinda se manifesta prin faptul ca daca unul din gemeni are o alunita pe obrazul drept, celalalt va avea una identica, situata in acelasi punct, dar pe obrazul stang.
La varsta de patru ani si jumatate toate cele cinci fetite s-au imbolnavit brusc de tonzilita si la toate li s-au scos amigdalele. In legatura cu aceasta se cere subliniat faptul ca gemenii univitelini sufera in 80- 90% din cazuri simultan de aceleasi boli in timp ce la bivitelini acest fenomen lipseste.
Comparand gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii despre rolul ereditatii, pe de o parte, si rolul mediului inconjurator, pe de alta, in dezvoltarea unor sau altor caractere, inclusiv si in dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale omului.
In cazul dat o importanta deosebita o au observatiile asupra gemenilor adevarati care traiesc impreuna sau nu, adica in conditii diferite.
Metoda citogenetica a inceput sa fie aplicata pe larg abia in ultimul timp. Pe baza acestei metode au fost obtinute numeroase date referitoare la bolile cromozomice la om. Este suficient sa mentionam ca 25% din conceptii, din cauza unor dereglari cromozomale, se termina cu avorturi spontane. Si chiar daca un anumit numar de astfel de copii supravetuiesc, ei sufera de diferite defecte.
Prezenta unor mutatii cromozomale poate fi determinata la studierea cu ajutorul microscopului a cariotipului celulelor somatice. In acest scop celulele sunt in prealabil fixate (omorate brusc) cu ajutorul unor agenti chimici speciali, apoi ele se coloreaza cu ajutorul unor coloranti speciali, asa incat cromozomii sa se distinga clar de contextul citoplasmei, dupa aceea se pregatesc preparate care sunt examinate sub microscop. Toate devierile de la numarul normal si structura normala a cromozomului se inregistreaza si pe aceasta baza se fac concluziile corespunzatoare.
Aceasta metoda si-a gasit de asemenea o larga aplicare in diagnosticarea timpurie a sexului viitorului copil, precum si in serviciile de consultatii medico-genetice, pe care urmeaza acum sa le examinam.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu