Mostenire genetica la oameni (studii)-Aostacioae Mirel

                Autismul, legat de erorile genetice

Un nou studiu a relevat faptul ca erorile genetice sunt legate de autism, o descoperire care ar putea duce la strategii pentru a trata una dintre cele mai misterioase maladii. 

              O echipa internationala de cercetatori, coordonata de un om de stiinta de la Stanford, a anuntat in aceasta saptamana ca a identificat zeci de erori genetice legate de 5 - 10% dintre cazurile de autism. Aceste erori - cauzate de bucati lipsa sau duplicate de ADN - interfereaza cu sistemul de mesaje al creierului, potrivit MercuryNews.com.

              "Speranta este ca, daca stim care gene si care carari genetice sunt implicate in autism, atunci putem sa ne concentram mai bine pe tratarea lor", a declarat dr. Joachim Hallmayer, de la Centrul pentru Cercetarea Autismului de la Stanford.
               Hallmayer a organizat proiectul Genome pentru studierea autismului, ce a analizat datele de la 1.000 de persoane autiste din 11 tari.

               Cazurile de gemeni autisti sau de autism in familie au demonstrat faptul ca autismul este genetic, dar nu se descoperisera inca genele care erau de vina. Se stie acum insa ca autismul nu are legatura cu vaccinurile sau cu felul in care parintii si-au crescut copilul. 

              Oamenii de stiinta care au lucrat la acest poiect au analizat indivizi cu o forma de autism care se caracterizeaza prin izolare sociala, probleme de vorbire si miscari ciudate si repetitive. Rezultatele au fost comparate cu genele persoanelor sanatoase.

              Rezultatul a fost ca indivizii cu autism au de 1,7 ori mai multe erori miscroscopice inscrise in genom. Unele dintre erori erau mostenite de la parinti, altele erau complet noi.

             Genele afectate de erori sunt cunoscute pentru legatura lor cu dizabilitatile mentale. 

             "Problema este mult mai complexa decat credeam", a declarat Hallmayer.
Chiar daca motivele sunt variate, toate ar putea afecta doar cateva carari biochimice si psihologice, iar acele carari, ce afecteaza vorbirea, comportamentul sau cunoasterea, pot fi tratate prin terapie.

             O intelegere completa a autismului va necesita o analiza si mai completa a indivizilor afectati, a adaugat Hallmayer. 

 

                       Gene de fumator

Fumatorii care intampina greutati daca vor sa micsoreze numarul tigarilor sau cand vor sa se lase de viciu sunt la mila propriilor gene, arata un studiu recent.              
              Oamenii de stiinta au descoperit ca anumite mutatii ale genelor fac ca renuntarea la tigari sa fie extrem de dificila, relateaza jurnalul Nature Genetics, citat de The Telegraph.
              Mai precis, 3 mutatii sunt raspunzatoare de numarul tigarilor fumate zilnic, altele raspund de adoptarea acestui viciu, in timp ce o alta este raspunzatoare de renuntarea sau imposibilitatea de a renunta la fumat.
              Asa se explica si de ce unele persoane par sa gaseasca renuntarea la fumat mai dificila sau chiar imposibila. Aceleasi gene dicteaza si numarul de tigari fumat zilnic de cineva, care difera de la o persoana la alta.
             Toate aceste gene maresc si riscul de cancer pulmonar cu 10%, dupa cum au socotit oamenii de stiinta islandezi, care au luat parte la studiu.
             Pe baza noilor descoperiri, cercetatorii islandezi vor sa inglobeze in testele ADN si riscul de cancer pulmonar, dictat de prezenta sau absenta genelor raspunzatoare de acest viciu.

 

Risc de 4 ori mai mare de atac cerebral daca ai antecedente in familie

Daca unul dintre parinti a avut un atac cerebral pana la varsta de 65 de ani, riscul ca si copiii sa se confrunte cu acest episod creste de 4 ori, arata un nou studiu.              

               Exista o multitudine de factori de risc pentru atacul cerebral, cum ar fi presiunea arteriala mare, obezitatea si fumatul. Din fericire, toate aceste probleme pot fi rezolvate. Nu si istoricul medical al familiei, remarca cercetatorii americani, citati de HealthDay. 

              Oamenii de stiinta de la Scoala Universitara de Medicina din Boston sunt de parere, dupa ce au realizat un studiu pe 3.443 de persoane, ca in cazul in care unul dintre parinti a facut atac cerebral pana la 65 de ani, riscul de atac cerebral la orice varsta al urmasilor este de dublu si de 4 ori mai mare pana la implinirea varstei de 65 de ani.

              Cele mai vulnerabile sunt femeile ale caror mame au trecut printr-un atac cerebral. In cazul in care tatal a facut atac cerebral, riscul ca urmasii sai sa pateasca acelasi lucru este mai slab, insa este prezent atat in cazul fiicelor, cat si fiilor, mai ales daca acestia au hipertensiune.
              Vestea buna este ca o viata sanatoasa poate micsora cu 80% acest risc.

De ce au oamenii obiceiuri proaste?

In comparatie cu alte specii, oamenii sunt fara doar si poate cele mai distructive creaturi ce au calcat vreodata pe suprafata Pamantului. Ne place sa mintim, sa inselam si sa furam, ne tragem vietile la sorti, dupa care, violenti si stresati, ne sinucidem sau facem rau cuiva.              

               Incercand sa explice cum o specie inteligenta poate fi atat de distructiva, oamenii de stiinta au facut o descoperire socanta: suntem facuti pentru asta.

               Ne place sa barfim 

             Oamenii sunt obisnuiti sa judece si sa vorbeasca despre altii, chiar daca acest obicei poate fi de multe ori dureros pentru cei in cauza, arata Live Science.

             Cercetatorii sustin ca acest obicei s-a nascut pe parcursul evolutiei umane, cu rolul de a stabili legaturi sociale si de a ne mari respectul de sine. 

             Cand doi oameni barfesc o a treia persoana, scopul lor nu este acela de a descoperi adevarul sau de a prezenta cu acuratete niste fapte reale, ci doar de a se simti mai bine si a avea impresia ca sunt pe aceeasi lungime de unda cu interlocutorii. 

Atractia jocurilor de noroc

             Senzatia ca suntem pe punctul de a castiga ceva, pe care o avem in momentul in care pariem sau jucam jocuri de noroc, este perceputa de creierul uman ca o victorie reala, desi practic este vorba de un esec.

             Aceasta tendinta irationala de a continua un joc de noroc, chiar si atunci cand toata logica din lume spune ca ar trebui sa ne oprim, a fost observata chiar si in cazul maimutelor, dispuse sa renunte la un premiu mai mic, dar real, pentru un castig mai mare, dar improbabil.

Suntem prea stresati

            Stim foarte bine ca ne putem alege cu boli grave si chiar mortale din cauza stresului, insa asta nu ne impiedica sa devenim pe zi ce trece tot mai stresati, cu buna stiinta.

            Slujba si viata personala, sau mai bine zis modul in care reusim sa le gestionam pe amandoua, reprezinta principale surse de stres.
            Specialistii sustin ca persoanele in varsta, a caror activitate pe ambele planuri este mult diminuata, reusesc sa fie cu mult mai relaxate decat tinerii. Pana iesim la pensie, cercetatorii spun ca un somnul si exercitiile fizice sunt cele mai bune arme impotriva stresului.

De mii de ani ne modificam corpurile

           Metodele de modificare si decorare a corpului uman sunt folosite din cele mai vechi timpuri, insa abia in mileniul trei acesta moda s-a intors mai in forta ca niciodata, prin intermediul chirurgiei estetice.

           Aceasta atractie veche de mii de ani a oamenilor de a-si modifica cumva corpul, pentru a arata mai bine, a se integra intr-un grup sau pentru a dovedi ceva, are in clipa de fata la dispozitie cel mai complex arsenal de mijloace din toate timpurile.
          Chiar daca metodele s-au diversificat si perfectionat de-a lungul anilor, faptul ca aceste modificari sunt de obicei ireversibile si prezinta riscuri ramane de actualitate, la fel ca dorinta oamenilor de a schimba ceva la ei.

Suntem agresivi

          Studii recente arata ca mai mult de jumatate din copii de scoala primara sunt intimidati si hartuiti de colegi cu un comportament agresiv. 

          Sociologii sustin ca acest tip de comportament este cel mai probabil invatatat sau experimentat acasa.
          Mai mult, cercetatorii spun ca cei care au deprins de mici un asemenea comportament agresiv, vor continua sa-l dezvolte pe tot parcursul vietii, pentru a obtine in continuare senzatia de putere si control.
          Acest tip de comportament a fost observat si in cazul maimutelor, iar oamenii de stiinta cred ca pentu a depista originea lui vom fi nevoiti sa coboram mult pe scara evolutiei umane.

Mintim intr-una

          Nimeni nu a reusit pana acum sa-si dea seama de ce mintim atat de mult, insa cert este ca toti oamenii mint, mai mult sau mai putin, fiecare in felul sau.

         Studiile realizate de psihologii americani arata ca 60% din oameni mint cel putin o data, in timpul unei banale conversatii de numai 10 minute.
         De asemenea, cercetatorii sustin ca spunerea unei minciuni consuma cu 30% mai multe resurse decat spunerea adevarului, insa oamenii continua sa o faca, de obicei atunci cand simt ca le este amenintat respectul de sine.

Ne place sa furam

         Desi furtul este motivat de necesitate, in majoritatea cazurilor, exista destul de multi oameni care fura doar din placere.

         Un studiu realizat in Stetele Unite, pe 43.000 de persoane, arata ca 11% din cei chestionati au recunoscut ca au furat din magazin cel putin odata.
         Cei mai multi dintre ei nu ar fi avut cu adevarat nevoie sa fure, insa pur si simplu nu au putut rezista tentatiei. La fel ca si alte obiceiuri proste, furtul face parte din mostenirea noastra genetica, avand in vedere ca cei mai mari hoti ai planetei, dupa oameni, sunt maimutele.

Iubim violenta

          Violenta a insotit civilizatia umana de-a lungul intregii sale istorii, iar oamenii de stiinta sustin ca suntem   dependenti de ea.

          Un studiu realizat in 2008, in Statele Unite, arata ca oamenilor le place violenta cam tot atat de mult pe  cat le plac sexul, mancarea si drogurile.
          Mai mult, cercetatorii sustin ca violenta primeste un raspuns similar cu cel obtinut de hrana si de sex din partea sistemului de recompense al creierului, semna ca acest a fost considerata, la un moment dat, extrem de importanta pentru supravietuire.

Nu ne putem abtine

          Poate cel mai distructiv comportament al omenirii, ca specie, este insa acela ca deprindem foarte usor toate obiceiurile proaste si nu mai putem renunta la ele, chiar daca stim ca ne fac rau.

          Cei mai multi oameni tind sa fie interesati numai de prezent si ignora viitoarele consecinte negative ale copmortamentelor adopate, chiar si atunci cand stiu foarte bine la ce riscuri se supun.
          Tocmai pentru ca isi dau seama ca nu e bine ce fac, oamenii tind sa-si caute scuze de genul "N-a murit nimeni din asta!", chiar si atunci cand afirmatia in cauza e, din pacate, falsa.

 N-ai noroc in dragoste?Parintii sunt de vina...

Motivul pentru care unele femei par sa nu aiba noroc in dragoste tine de gene, mai precis de mostenirea genetica, spun cercetatorii australieni.

           Oamenii de stiinta de la Universitatea Western Australia sunt de parere ca secretele atractiei sunt ascunse in anumite gene ale sistemului imunitar mostenite de la parinti, relateaza The Telegraph.
           Se pare ca infatisarea femeilor si transpiratia lor contine informatii despre genele raspunzatoare de felul in care le functioneaza sistemul lor imunitar. Oamenii de stiinta au studiat ADN-ul a 150 de studente, afland ca o mai mare varietate a acestor gene, care facea ca sistemul lor imunitar sa fie mai puternic, atragea mai multi barbati.
           Cu alte cuvinte, dupa cum se mentioneaza in jurnalul Animal Behavior, de sistemul imunitar depinde daca pe termen lung vei ramane sau nu singura. Inca nu se stie insa daca barbatii gasesc irezistibile aceste gene sau daca femeii ii par irezistibili barbatii in cauza.
           In cazul barbatilor, variatia genelor care raspund de sistemul imunitar nu pare sa aiba relevanta in numarul partenerelor, a mai aratat studiul.

Lucruri pe care nu le stiai despre greutatea ta 

Poate ca esti scund, grasut si chel. Dar poate ca alergi 40 de kilometri pe saptamana, mananci 6 pana la 8 portii de legume si fructe zilnic, evitand totodata mancarea procesata sau pe cea grasa.

          Crezi ca asa ceva nu e posibil? Din pacate, viata nu e dreapta. Iar persoana descrisa mai sus chiar exista. Are si un nume, Steven Blair. E profesor universitar in Carolina de Sud si studiaza chiar rolul exercitiului fizic in viata de zi cu zi.
           E cel mai bun exemplu ca poti face tot ce trebuie si tot nu vei arata ca o persoana in forma. Insa vestea buna e ca poti arata asa, dar sa fii mult mai sanatos decat cineva inalt, atletic si cu zambetul sau pectoralii lui Brad Pitt.
         Conform Reader's Digest, genele, dezechilibrul hormonal si chiar anumite virusuri joaca un rol important in instalarea obezitatii. A manca mai putin si a face mai multa miscare pot sa nu aiba ca efect scaderea in greutate.
          E simplu sa privesti o persoana si sa o judeci la suprafata. "E gras, probabil si lenes din moment ce nici nu incearca sa slabeasca". Din pacate, nu e intotdeauna adevarat. Inspirati de cele mai recente studii de specialitate, redactorii Reader's Digest au intocmit o lista cu lucrurile mai putin stiute, dar care isi pun pecetea asupra greutatii corporale.

1. Obezitatea chiar este genetica

          Exista aproximativ 100 de gene ale obezitatii, explica Claude Bouchard, director executiv la Pennington Biomedical Research Center, in cadrul Louisiana State University System. Unii dintre noi le avem, altii nu.

Totusi, daca aceasta informatie genetica este inscrisa in codurile organismului, nu inseamna ca tocmai ti-ai primit condamnarea.

Exercitiile regulate pot micsora riscul ca obezitatea sa se instaleze.

2. Unii au mai multe celule grase

                 Iar diversitatea este extrem de mare, unele persoane avand chiar de doua ori mai multe celule grase decat altele, dupa cum explica Kirsty Spalding, de la Institutul Karolinska din Stockhaolm.

                 Mai rau e ca poti slabi oricat, iar numarul celulor grase va ramane acelasi. Acest gen de celule incep sa se formeze, in unele cazuri, chiar de la varsta de doi ani, procesul oprindu-se in adolescenta.

3. Stresul chiar ingrasa

                  Situatiile stresante (legate de contul din banca care se goleste ori de seful care nu-ti lasa nicio clipa de liniste) nasc nevoia de gustari care abunda in carbohidrati. Acest tip de alimente nu fac decat sa calmeze hormonii stresului. Iar acesti hormoni ai stresului favorizeaza depunerile de grasime.

                Chiar si stramosii nostri, oamenii cavernelor, erau stresati. Stresul lor consta in apropierea vreunei salbaticiuni. In acel moment, depozitarea rapida a grasimilor avea sens. Nu se stia cat timp trebuia sa ramana ascuns. Era nevoie de un exces de energie care sa ii ajute sa supravietuiasca fara mancare o vreme indelungata sau sa se lupte cu animalul.
                Azi, ne luptam cu stresul de pe un scaun comod, iar caloriile neutilizate tind sa se acumuleze in zona mijlocului.
                Pentru a elibera stresul, du-te la ore de yoga sau petrece timp cu familia.

4. Sarcina mamei tale si-a pus amprenta pe destinul tau

                 Daca tigarile fumate de mama au ca rezultat un fat mic, iar alcoolul poate avea urmari asupra dezvoltarii creierului acestuia, de ce mancarea nu ar avea? Mai ales cea mai putin sanatoasa.

Zaharul si mancarurile grase, consumate de mama si, respectiv, fat, isi pun amprenta asupra dezvoltarii ulterioare a acestuia.
                Un studiu realizat in Pennington a aratat ca femelele cobai gestante care erau supraponderale aveau un nivel al glucozei foarte ridicat, la fel ca si al acizilor grasi. Aceste molecule atrag dupa sine eliberarea proteinelor care pot afecta, in creierul fatului, controlul apetitului si sistemul metabolic al fatului.
                Iar ceea ce este adevarat in cazul soarecilor tinde sa fie adeavarat si in cazul oamenilor. Medicii de la Universitatea de Stat din New York au comparat copiii nascuti de mame inainte si dupa ce au suferit un o operatie de bypass gastric.
                S-a observat ca, desi mamele suferisera operatia, si evident erau mult mai slabe decat la prima nastere, si cel de-al doilea copil avea 50% sanse de a deveni obez, probabilitate transmisa prin gene. Insa o alimentatie corecta a viitoarei mamici poate influenta pozitiv viitorul copilului.

5. Somnul conteaza

               Multi medici ar face bine sa prescrie celor care au probleme cu greutatea, in loc de pastile, mai mult somn. Mai multe ore de somn dau o senzatie de satietate, iar kilogramele vor fi pierdute in mod spontan, explica specialistul american Louis Aronne.

              Daca se doarme mai putin de 7 - 8 ore pe noapte, apare un dezechilibru hormonal. Acesta consta, conform cercetatorilor de la Universitatea Chicago, in descresterea nivelului de leptina (cel care da senzatia de satietate) si cresterea nivelului unui alt hormon, grelina (vinovat pentru aparitia senzatiei de foame).
              Rezultatul este ca ne simtim flamanzi chiar si atunci cand nu suntem. Asta, chiar daca, in realitate, avem nevoie doar de somn.

6. Greutatea partenerului de viata e importanta

              Si asta pentru ca cei doi ajung sa aiba obiceiuri alimentare apropiate, traind impreuna. Insa daca unul dintre ei va slabi, sansele ca si celalalt sa il urmeze sunt destul de mari, daca acesta va deveni gelos.

             In plus, un studiu publicat in England Journal of Medicine arata ca obezitatea este contagioasa. Cu alte cuvinte, daca unul dintre soti este obez, sansele ca si celalalt sa ia proportii asemanatoare sunt de 37%. Iar "molima" se poate raspandi si in cercul de prieteni.

7. Dulciurile, si nu doar ele, chiar creeaza dependenta

            In timp ce mancarea nu creeaza dependenta la modul in care alcoolul sau drogurile o fac, exista studii care au demonstrat ca exista, totusi, unele similaritati. Cand subiectii din Philadelphia au fost supusi unui test, fiindu-le aratate cartonase cu numele mancarurilor preferate, in creierele lor s-au activat aceiasi centri care se activeaza in cazul depdendentilor de droguri.

           De vina ar putea fi dopamina, care se afla in stransa legatura cu motivatia si placerea, dupa cum au eplicat cercetatorii americani. Daca oamenii obezi ar avea mai putini receptori ai dopaminei, n-ar mai avea probabil nevoie de atata mancare pentru a fi satisfacuti.

8. Infectiile la ureche pot avea ca rezultat obezitatea

          Timp de mai multi ani s-a suspectat ca ar putea exista o legatura intre unele probleme ale urechii si greutate. In final, un studiu a certificat acest lucru, concluzionand ca infectiile repetate ale urechii, care pot denatura si gustul mancarii, pot avea ca rezultat aparitia obezitatii, mai ales in cazul persoanelor de peste 35 de ani.

          S-a descoperit ca cei care avusesera probleme cu urechile mancau cu o placere mai mare dulciurile si mancarurile grase, uenori exagerand. Si asta pentru ca unii nervi erau distrusi, iar ei simteau doar o parte din gustul mancarii. Chiar si doar cateva calorii in plus, vreme indelungata, isi arata urmarile la un moment dat.
         In cazul copiilor, infectiile la urechi sunt la fel de greu de evitat ca si racelile. Totusi, daca adultii evita sa fumeze langa ei, riscul de a avea probleme cu urechile scade semnificativ.  

Fericirea este contagioasa  

Fericirea se transmite de la parinti la copii si este contagioasa. Nu are efecte adverse si depinde in mare masura de trasaturile personalitatii fiecarei persoane.

              Un om fericit, potrivit psihologilor, este lipsit de griji excesive, sociabil si constiincios. Aceste trasaturi se transmit pe cale ereditara si se raspandesc la fel de rapid precum gripa, au mai spus specialistii pentru livescience.com.
             "Fericirea depinde si de multi factori externi, dar anumite componente pot fi explicate prin intermediul arhitecturii genetice", a spus psihologul Alexander Weiss.
             Persoanele optimiste au si capacitatea de a inmagazina resursele pozitive pe care le folosesc in momente de stres. Acesta este si motivul pentru care oamenii fericiti reprezinta un real sprijin pentru cei din jur, iar prieteniile lor sunt durabile.
            Starea buna, moralul ridicat si gandirea pozitiva se raspandesc cu rapiditate in orice mediu social.      Potrivit cercetatorilor, oamenii care petrec mult timp in preajma celor fericiti au resurse de a trece peste momentele grele pentru 12 luni.
           In acest timp si ei sunt purtatorii "virusului fericirii", care se transmite in cascada. Tristetea si stresul nu sunt contagioase, sunt de parere specialistii, iar persoanele deprimate au o influenta redusa asupra celor din jur.
          "Atunci cand suntem fericiti zambim. Care este scopul zambetului daca nu raspandirea unei stari pozitive, pe care sa o transmitem celorlalti. Chiar si cele mai mici lucruri ne pot aduce fericire, iar modul rapid in care se raspandeste ea joaca un important rol in crearea unei societati sanatoase", a mai spus Weiss.